Pareja desconsolada revela que han resucitado a su hija pequeña innumerables veces

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Una pareja en Inglaterra dice que ha tenido que resucitar el “cuerpo inerte y sin vida” de su pequeña hija más de 100 veces debido a una rara condición.

Paige Slocombe, de 9 años, fue diagnosticada con el síndrome de Dravet cuando tenía solo un año, después de meses de convulsiones y repetidos viajes en ambulancia de “luz azul” al hospital.

Sus padres, la madre Sam y el padre Mike, dicen que en repetidas ocasiones han tenido que revivirla y devolverla a la vida, y viven con el temor constante de no poder traerla de vuelta.

Las personas que padecen la afección pueden tener múltiples convulsiones día y noche, y el riesgo de muerte súbita es significativamente mayor que en otras formas de epilepsia.

Paige Slocombe, de 9 años, fue diagnosticada con el síndrome de Dravet cuando tenía solo un año, después de meses de convulsiones y repetidos viajes en ambulancia de “luz azul” al hospital.
Steve Chatterly, SWNS/Zenger

“Paige deja de respirar con sus convulsiones y dondequiera que vaya, su maletín médico va con ella”, dijo Sam, de Okehampton, Devonshire, Inglaterra.

“Contiene medicamentos muy potentes para tratar de detener sus convulsiones, oxígeno, equipo de reanimación, un monitor SAT para verificar su frecuencia cardíaca y niveles de oxígeno, y una máquina de succión. Estas cosas juegan un papel vital para mantener viva a Paige”.

“Probablemente la he resucitado yo mismo más de 100 veces”.

La familia está hablando para respaldar una campaña para crear conciencia sobre la rara condición que limita la vida para mejorar el diagnóstico y la atención.

Aunque oficialmente es una afección “rara”, que ocurre en alrededor de 1 de cada 15 000 nacidos vivos, el síndrome de Dravet es una de las formas de epilepsia genéticamente heredadas más comunes, así como una de las más resistentes al tratamiento. En alrededor del 85 por ciento de los casos, es causado por una mutación en un gen conocido como SCN1A.

No es raro que las personas tengan múltiples convulsiones día y noche, en algunos casos cientos. También existe un riesgo mucho mayor de SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia) en comparación con otras epilepsias.

Además de convulsiones, Paige tiene problemas con la movilidad y la deglución, y tiene un retraso en el desarrollo global y autismo.

“Paige vivió una vida normal hasta los 7 meses cuando tuvo su primera convulsión mientras estaba en el baño”, dijo Sam.

“Nunca antes había visto una convulsión y pensé que iba a morir. Llevé su cuerpo inerte y sin vida a la habitación y llamé al 999”. [Britain’s version of 911].

“Paige fue llevada de urgencia al hospital donde un gran equipo de médicos luchó para salvar su vida. La resucitaron varias veces durante las siguientes dos horas.

“Paige pasó unos días en el hospital recuperándose y fue enviada a casa con un diagnóstico de convulsiones febriles. Unas semanas más tarde sufrió otra convulsión en su casa y fue llevada de urgencia al hospital.

“Esta vez, la convulsión fue tan dura para su pequeño cuerpo que sus vías respiratorias colapsaron y la pusieron en coma inducido y la enviaron a cuidados intensivos”.

En 2018, a Paige le implantaron un estimulador del nervio vago (VNS), que según su madre ha transformado su calidad de vida. Esto implica que se implanta quirúrgicamente un dispositivo en el pecho, como un marcapasos. El dispositivo envía una pequeña descarga eléctrica al cerebro que puede detener una convulsión antes de que suceda.

La familia Slocombe
La familia Slocombe.
Steve Chatterly, SWNS/Zenger

Su familia dijo que la terapia VNS ha funcionado bien para Paige. Todavía tiene grandes convulsiones, pero no con tanta frecuencia como antes, cuando tenía convulsiones “tónico-clónicas” completas cada dos semanas.

“Paige tiene una bandera roja con el equipo de ambulancia local debido a la gravedad de su condición”, dijo Sam.

“Debido a que deja de respirar, generalmente se requiere que la ambulancia aérea atienda cada llamada. Pasó cuatro años teniendo convulsiones cada dos semanas y siendo transportada por aire cada vez o, si estaba demasiado inestable, haciendo que los médicos de la ambulancia aérea la llevaran por ambulancia de carretera.

“Paige es increíblemente fuerte y resistente y sin duda me ha convertido en la persona que soy hoy. Estoy asombrada por su positividad y fuerza. Estoy muy agradecida de que todavía esté con nosotros”.

Al generar conciencia sobre la afección, la organización benéfica Dravet Syndrome UK espera que más personas puedan recibir un diagnóstico más temprano y obtener acceso oportuno a los tratamientos, terapias y apoyo que tanto necesitan.

La organización benéfica también quiere aumentar la comprensión sobre el enorme impacto que tiene el síndrome de Dravet en la vida de las familias, ya que a menudo luchan por obtener suficiente ayuda.

“Una mayor conciencia sobre el síndrome de Dravet marcaría una gran diferencia para familias como la nuestra”, dijo Sam.

“Tener un hijo con Dravet es bastante aterrador. Cuando tu hijo está luchando por su vida, quieres que un profesional te cuide, te tranquilice y te explique lo que sucederá.

“Probablemente he conocido a uno o dos médicos en los últimos nueve años de la vida de Paige que sabían lo que era Dravet, y hemos conocido a muchos.

“Siento que es importante crear conciencia para que los niños que aún no han sido diagnosticados tengan la oportunidad de ser descubiertos y recibir un diagnóstico temprano. Realmente creo que Paige lo está haciendo tan bien debido a que recibió un diagnóstico temprano, los medicamentos correctos”. y la mejor atención médica.”

La familia Slocombe se encuentra entre las personas a las que ayudó Dravet Syndrome UK. Como la única organización benéfica del Reino Unido dedicada a apoyar a las personas con síndrome de Dravet, brinda apoyo emocional, práctico y financiero a más de 550 familias con la afección.

La organización benéfica también brinda educación e información para profesionales y financia investigaciones sobre la afección.

“La comprensión científica del síndrome de Dravet ha mejorado significativamente durante la última década”, dijo Galia Wilson, presidenta y fideicomisaria de Dravet Syndrome UK.

“La disponibilidad de pruebas genéticas ha ayudado a aumentar el diagnóstico y ahora también hay tratamientos más nuevos y efectivos disponibles, como la fenfluramina, que NICE recomendó recientemente.

“Pero se necesita una conciencia más amplia para llamar la atención sobre estos avances si se quiere que brinden beneficios en la vida real a tantos pacientes y sus familias como sea posible.

“Esperamos que al arrojar luz sobre esta condición catastrófica, más familias puedan obtener un diagnóstico temprano y el apoyo vital que necesitan.

Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), con sede en los EE. UU., el síndrome de Dravet afecta aproximadamente a 1 de cada 15.700 personas en los EE. UU., o el 0,0064 por ciento de la población.

Producido en asociación con SWNS.

Esta historia fue proporcionada a Newsweek por Zenger News.

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