El valiente niño de Northumberland con una rara forma de epilepsia que ha estado en cuidados intensivos SIETE veces

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El joven valiente John Joseph Axton ha estado en cuidados intensivos siete veces mientras lucha contra una rara forma de epilepsia.

El pequeño de Ashington, Northumberland, fue diagnosticado con el Síndrome de Dravet a los ocho meses de edad después de repetidas y prolongadas convulsiones que aterrorizaron a su familia.

La condición puede causar múltiples convulsiones día y noche y existe un riesgo mucho mayor de muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP).

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También provoca problemas de aprendizaje y otras condiciones que pueden incluir autismo, TDAH y comportamiento desafiante, así como dificultades con la movilidad, la movilidad y el sueño.

Para John Joseph, de siete años, ha significado un retraso en el desarrollo y problemas de conducta. No puede tragar, por lo que tiene que ser alimentado con PEG y necesita oxígeno durante la noche.



John Joseph Axton ha estado en cuidados intensivos siete veces mientras lucha contra una rara forma de epilepsia.

El valiente niño ha estado en cuidados intensivos siete veces como resultado del síndrome de Dravet, pero su madre dijo que fue difícil para los médicos llegar a ese diagnóstico.

La mamá Georgina Coulson dijo que los médicos inicialmente creyeron que tenía convulsión febril – f Es eso lo que puede pasar cuando un niño tiene fiebre. Pero después de leer sobre el Síndrome de Dravet en línea, supo que eso era lo que tenía su hijo y rogó a los médicos que le hicieran pruebas para detectar la afección.

“Pedí que me remitieran a un especialista y me dijeron que tendría que esperar a que llegara la cita”, dijo. “Nuevamente, nos enviaron a casa y sentí que mi hijo era una bomba de relojería. Estaba aterrorizada de estar a solas con él.

“Estaba tan asustado por la próxima convulsión, pero sabía que se avecinaba. Sucedió nuevamente un par de semanas después y nuevamente fuimos admitidos en la UCIP. Esta vez enviaron a buscar al consultor de neurología para que nos viera”.

“Me sentí tan aliviado de que hubiera oído hablar del síndrome de Dravet. También pensó que era una posibilidad y se enviaron análisis de sangre para averiguar si John Joseph tenía la mutación genética que causa la afección”.

“Los resultados tardaron seis semanas en llegar y confirmar que se trataba del síndrome de Dravet. Estaba absolutamente devastado. Sentí que le habían robado su futuro y no me las arreglé bien durante mucho tiempo”.

Ahora, la familia de John Joseph espera que su historia ayude a crear conciencia sobre Síndrome de Dravet para ayudar a otras familias a tener un diagnóstico más rápido. “Con el apoyo de la organización benéfica, Dravet Syndrome UK y otras familias que viven con la afección, hemos aprendido a vivir con Dravet, y sus convulsiones están mucho más controladas en estos días”, dijo la madre Georgina.

“Estoy apoyando la campaña de concientización porque no quiero que otras familias tengan la misma experiencia que nosotros. Sé que es raro, pero con un poco más de conocimiento, hay signos del síndrome de Dravet que los médicos pueden detectar, por lo que pueden hacer la pregunta, ¿podría ser el síndrome de Dravet?

Dravet Syndrome UK brinda apoyo emocional, práctico y financiero a más de 550 familias con esta afección.

Galia Wilson, presidenta y fideicomisaria de Dravet Syndrome UK, dijo: “La comprensión científica del síndrome de Dravet ha mejorado significativamente durante la última década. La disponibilidad de pruebas genéticas ha ayudado a aumentar el diagnóstico y ahora también hay tratamientos más nuevos y efectivos disponibles, como la fenfluramina, que NICE recomendó recientemente.

“Pero se necesita una mayor conciencia para llamar la atención sobre estos avances si se quiere que brinden beneficios en la vida real a tantos pacientes y sus familias como sea posible”.

Los primeros signos del síndrome de Dravet incluyen convulsiones prolongadas, a menudo desencadenadas por fiebre, en la primera infancia. Si sospecha que su hijo tiene el síndrome de Dravet, puede pedirle a su médico de cabecera que le haga una prueba genética.

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