Descripción general y prevalencia del síndrome de Dravet

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Dr. Joseph E. Sullivan: Hola y gracias por unirte a esto NeurologíaEn Vivo Programa Cure Connections titulado Síndrome de Dravet y Síndrome de Lennox-Gastaut: Perspectivas del viaje del paciente. El síndrome de Dravet es una forma rara y grave de epilepsia que comienza en la infancia y continúa durante toda la vida. Se caracteriza por convulsiones frecuentes, a menudo prolongadas, que pueden ser provocadas por fiebre y pueden afectar un lado del cuerpo. La mayoría de los pacientes con Síndrome de Dravet tienen variantes patogénicas en el gen SCN1A.

El síndrome de Lennox-Gastaut, a menudo abreviado como LGS, es otro síndrome de epilepsia que se presenta en la infancia y persiste durante la adolescencia y la edad adulta. Los pacientes a menudo experimentan múltiples tipos de convulsiones, incluida la rigidez del cuerpo o la pérdida temporal del tono muscular y la conciencia, que a menudo resultan en una caída. LGS puede ser causado por una variedad de condiciones subyacentes. En muchos casos, no se puede identificar ninguna causa.

Mi nombre es Dr. Joseph Sullivan, y yo seré su anfitrión hoy. Soy neurólogo pediátrico en el Centro de Epilepsia Pediátrica de San Francisco de la Universidad de California en San Francisco, California. Hoy me acompaña un colega y amigo, el Dr. Kelly Knupp, neuróloga pediátrica de la Facultad de medicina de la Universidad de Colorado en Aurora, Colorado. También nos acompaña Mary Anne Meskis, también amiga y colega, miembro fundadora de la Dravet Syndrome Foundation, y su hijo tiene el síndrome de Dravet. Y por último, nos acompaña el Dr. Tracy Dixon-Salazar, también colega y amiga, quien es directora ejecutiva de la Fundación LGS; Dr. Dixon-Salazar es neurocientífica y genetista, y su hija tiene LGS. Gracias a todos por acompañarme hoy; Es genial verlos a todos. Comencemos con nuestro programa.

Nuestra primera sección será sobre el síndrome de Dravet, y realmente quiero comenzar primero con una descripción general y cómo comenzamos a sospechar el diagnóstico. Luego, comenzaremos a profundizar en los detalles de por qué este es un síndrome, por qué es más que solo convulsiones y cómo todos estos diferentes aspectos del síndrome tienen un impacto en la calidad de vida. Kelly, tal vez puedas comenzar brindándonos una descripción general del síndrome de Dravet, qué tan común es y los primeros síntomas y signos que debemos tener en cuenta.

Dra. Kelly Knupp: El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo que suele comenzar en el primer año de vida. Se caracteriza más comúnmente por convulsiones, de las cuales puede haber múltiples tipos, muchas de las cuales son provocadas por cambios de temperatura. También vemos diagnóstico de discapacidad intelectual que en realidad puede ser más evidente a medida que los niños crecen, lo que creo que es muy importante cuando estamos pensando, porque es posible que no veamos ese componente desde el principio. También podemos ver un trastorno progresivo de la marcha, así como trastornos del comportamiento y otras comorbilidades.

Una de las características de este síndrome es que a menudo se asocia con una variante patógena en un gen llamado SCN1A. La gran mayoría de los niños tienen uno de esos diagnósticos genéticos, pero no todos los niños. Es importante tener en cuenta que también existe un síndrome clínico, pero es posible que no encontremos una mutación genética que lo acompañe. También es importante saber que hay algunos niños que tienen una variante patógena en SCN1A, que en realidad no tienen el síndrome de Dravet. Es importante buscar ambas cosas: el síndrome clínico y la mutación genética. Inicialmente, pensamos que esto no era muy común, que estaba presente en aproximadamente uno de cada 40 000 niños. Algunos datos recientes sugieren que es más común que eso, quizás alrededor de uno en 15,000. Es algo que vemos en la mayoría de las prácticas, y me preocupa cuando la gente me dice que no han visto el Síndrome de Dravet en su práctica, porque creo que probablemente se lo están perdiendo.

Dr. Joseph E. Sullivan: Absolutamente. Somos de edad similar y entrenados en tiempos similares. Cuando estaba entrenando, probablemente vi a un niño con síndrome de Dravet, lo que significa que extrañamos a muchos de ellos. Es casi vergonzoso, pero puedes ver cómo sucede. Como pediatras, se nos dice que las convulsiones febriles son comunes y a muchos de estos niños se les dice que no se preocupen por eso. ¿Podrías entrar un poco más en detalle? En 2002, con todo lo que sabemos, cuando deberíamos no estar pensando que esto es “solo una convulsión febril”?

Dra. Kelly Knupp: Sigo a un niño en mi práctica y recuerdo haber tenido una conversación con la mamá de este niño sobre cuán comunes eran las convulsiones febriles. Me sentí muy cómodo de que se tratara de convulsiones febriles y, al final, no lo fueron. Muchos de nosotros hemos tenido esa experiencia. En mi opinión, cualquier niño que haya tenido una convulsión febril prolongada, especialmente si un lado tiembla más que el otro, una convulsión hemiconvulsiva, deberíamos pensar en hacer una prueba genética. Para cualquier niño que haya tenido 2 o más convulsiones febriles, si una de ellas ha sido prolongada, debemos pensar en realizar pruebas genéticas. No estoy seguro de los niños que han tenido 2 convulsiones febriles simples y, por lo demás, están bien, porque sabemos que aproximadamente un tercio de los niños que tienen una primera convulsión febril tendrán una segunda convulsión febril. Pero, si hay algo como una convulsión prolongada, o una naturaleza focal de la convulsión, tenemos que considerar hacer pruebas genéticas.

Dr. Joseph E. Sullivan: La edad también es un factor. Nos dicen que las convulsiones febriles ocurren a los seis meses, si un paciente tiene una convulsión febril simple a los seis meses y luego otra convulsión febril simple a los siete meses, eso me preocupa.

Dra. Kelly Knupp: Eso también me empezaría a poner un poco ansioso, estoy de acuerdo. Tenerlos tan juntos definitivamente me preocuparía a mí también.

Dr. Joseph E. Sullivan: Clásicamente, solíamos pensar que el síndrome de Dravet solo se presentaba antes del año de edad. Pero ahora, con la capacidad de obtener pruebas genéticas, comprendemos un poco más la evolución de un síndrome, y está claro que los pacientes se presentan a una edad más avanzada, aunque todavía existe una especie de momento ideal, o edad, cuando los niños presente.

Dra. Kelly Knupp: Incluso en el caso de los niños mayores, sus padres suelen describir cierta sensibilidad a los cambios de temperatura, lo que puede no ser necesariamente una enfermedad febril, sino otras cosas, como entrar y salir de la bañera. Cada vez que escucho a alguien que describe que su hijo tiene convulsiones al salir de la bañera, debemos hacer una prueba para el síndrome de Dravet. O para los pacientes que entran y salen de la tienda de comestibles o de Target, donde el calor les cae encima, tan pronto como escucho eso en la historia, siempre necesito mirar más de cerca. Las pruebas genéticas para la mayoría de nuestros pacientes en este grupo de edad están fácilmente disponibles, incluso si el seguro no las cubre. Tenemos programas como Behind the Seizure, donde es relativamente sencillo obtener pruebas genéticas en esta cohorte. Desafortunadamente, eso no ayuda a nuestros pacientes mayores y adultos, donde esta historia puede ser difícil de descifrar.

Transcripción editada para mayor claridad

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